醫(yī)學(xué)科普
發(fā)表者：鄧振忠 人已讀
噬血細胞綜合征(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) ，是巨噬細胞激活綜合征的一種危重病，死亡率高（文獻報道約40%），常繼發(fā)于感染（主要為EB病毒感染）或者惡性腫瘤(淋巴瘤等)、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷（如移植）等。
目前缺乏特異性診斷方法。現(xiàn)廣泛使用國際組織細胞協(xié)會制定的2004年診斷標準，滿足以下2條之一便可診斷：
1.符合HLH的分子診斷
PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突變；
2.滿足以下5/8條診斷標準
①發(fā)熱；
②脾大；
③血細胞減少（2或3系）：血紅蛋白<90g/L，血小板<100×10/L，中性粒細胞<1.0×10/L；
④高甘油三酯血癥≥3.0mmol/L（≥2.65g/L）和（或）低纖維蛋白原血癥≤1.5g/L；
⑤骨髓、脾或淋巴結(jié)發(fā)現(xiàn)噬血細胞，而非惡變；
⑥NK細胞活性減低或缺乏；
⑦鐵蛋白≥500μg/L；
⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。
治療
主要是激素地塞米松加化療藥vp16，效果不好的可以考慮骨髓移植。
2020年的nejm報告 emapalumab (ainterferon-γ單克隆抗體) 對原發(fā)性HLH有效。
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發(fā)表于：2021-05-08
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