硬皮病

1.疾病概述系統(tǒng)性硬化癥（SSc）是一種以皮膚及內(nèi)臟器官纖維化、血管異常為特征的全身性自身免疫病。其主要病理表現(xiàn)為皮膚增厚硬化、血管洋蔥皮樣改變，并可能累及肺、心臟、消化道、腎臟等內(nèi)臟器官。女性發(fā)病率是男性的4倍，高發(fā)于20-50歲人群，兒童罕見。2.病因與風(fēng)險因素病因尚不明確，可能與以下因素相關(guān)：-遺傳因素：家族史是主要危險因素，但非單基因遺傳。-環(huán)境因素：包括藥物（如博來霉素）、化學(xué)物質(zhì)（聚氯乙烯、硅等）、病毒感染（巨細(xì)胞病毒、EB病毒）以及幽門螺桿菌感染。-免疫異常：患者體內(nèi)常檢測到抗核抗體（ANA）、抗Scl-70抗體等自身抗體。3.臨床表現(xiàn)(1)早期癥狀-雷諾現(xiàn)象：約90%患者以此為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為手指/腳趾遇冷或情緒波動時蒼白→青紫→潮紅的三色變化，伴麻木或疼痛。-皮膚腫脹：手指、面部非凹陷性水腫，皮膚緊繃發(fā)亮，逐漸向軀干蔓延。(2)典型癥狀-皮膚硬化：分為三期：?-水腫期：皮膚腫脹如蠟，觸感堅(jiān)韌。?-硬化期：皮膚增厚如皮革，難以捏起，出現(xiàn)“面具臉”（面部僵硬、口周放射狀皺紋）。?-萎縮期：皮膚變薄、色素沉著或脫失，易潰瘍。-內(nèi)臟受累：?-消化道：吞咽困難、胃食管反流（燒心）、便秘或腹瀉。?-肺：間質(zhì)性肺病（干咳、氣短）、肺動脈高壓（致死主因之一）。?-心臟：心律失常、心包積液，嚴(yán)重者可心力衰竭。?-腎臟：腎危象（突發(fā)高血壓、腎功能衰竭），死亡率高。4.分類根據(jù)皮膚受累范圍分為：-局限性硬皮?。浩つw硬化限于四肢遠(yuǎn)端，常伴CREST綜合征（鈣質(zhì)沉積、雷諾現(xiàn)象、食管功能障礙等）。-彌漫性硬皮?。浩つw廣泛硬化，內(nèi)臟受累早且重，預(yù)后較差。-無皮膚硬化的硬皮病：以內(nèi)臟病變?yōu)橹?，罕見?.診斷診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查：-主要標(biāo)準(zhǔn)：近端皮膚對稱性增厚硬化（如手指至掌指關(guān)節(jié)以上）。-次要標(biāo)準(zhǔn)：指尖潰瘍、肺纖維化、雷諾現(xiàn)象等。-抗體檢測：抗Scl-70抗體（彌漫型）、抗著絲點(diǎn)抗體（局限型）等有重要提示意義。-影像學(xué)檢查：胸部高分辨CT（肺纖維化）、食管鋇餐（蠕動減弱）等。6.治療目前無特效療法，以控制癥狀和延緩進(jìn)展為主：-皮膚與血管病變：鈣通道阻滯劑（硝苯地平）、內(nèi)皮素受體拮抗劑（波生坦）改善雷諾現(xiàn)象；局部潰瘍需抗感染。-內(nèi)臟受累：?-肺纖維化：免疫抑制劑（環(huán)磷酰胺）。?-腎危象：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（卡托普利）緊急降壓。?-胃食管反流：質(zhì)子泵抑制劑（奧美拉唑）。-其他治療：干細(xì)胞移植、間充質(zhì)干細(xì)胞療法在難治性病例中探索應(yīng)用。7.預(yù)后預(yù)后差異較大，局限性硬皮病進(jìn)展緩慢，10年生存率約65%；彌漫性硬皮病若累及肺、腎，死亡率顯著升高。定期監(jiān)測血壓、肺功能及腎功能是關(guān)鍵。注意事項(xiàng)-日常護(hù)理：避免寒冷刺激、戒煙、保持皮膚濕潤。-定期隨訪：每3-6個月評估內(nèi)臟功能，早期干預(yù)并發(fā)癥。如需進(jìn)一步了解具體治療方案或最新研究進(jìn)展，可咨詢風(fēng)濕免疫科醫(yī)生。

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院皮膚科長期從事硬皮病診治，自從80年代開始研究硬皮病，診治無數(shù)硬皮病患者，形成了自身鮮明的特色，總結(jié)為以下4點(diǎn)特色和經(jīng)驗(yàn)。1）早診早治：任何疾病脫離早診早治都不科學(xué)。硬皮病也是，該病皮膚表現(xiàn)為最早期表現(xiàn)，我們對120系統(tǒng)性硬皮病患者進(jìn)行系統(tǒng)研究，發(fā)現(xiàn)通過雷諾現(xiàn)象，手腫脹、甲皺血管異常等皮膚表現(xiàn)可以幫助系統(tǒng)性硬皮病早期診斷。硬斑病也是，有早期的皮疹特點(diǎn)。因此研究皮疹對早期診斷極其重要，早診早治可有效控制病情，減少重要器官損傷。2）中西醫(yī)結(jié)合治療。中山醫(yī)院皮膚科從80年代開始中西醫(yī)結(jié)合治療硬皮病，目前有丹歸活血合劑、三藤合劑、參花活血合劑等院內(nèi)制劑，造福無數(shù)硬皮病患者。我們的研究顯示中西醫(yī)結(jié)合治療有效改善患者皮膚硬化，改善肺間質(zhì)纖維化，改善患者整體生活質(zhì)量。3）創(chuàng)新診治：我們在國際上首次研制硬皮病硬度檢測傳感器，可定量檢測皮膚硬度變化，幫助硬皮病早期診斷，也實(shí)現(xiàn)了皮膚硬度變化的實(shí)時定量檢測。我們還發(fā)起創(chuàng)新藥物的臨床研究，為難治性硬皮病患者提供有效的創(chuàng)新治療方案。4）多學(xué)科合作：借助中山醫(yī)院強(qiáng)大的綜合實(shí)力，我們可以快速啟動多學(xué)科合作，聯(lián)合心內(nèi)科、呼吸科、腎內(nèi)科、消化科和重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科對復(fù)雜危重硬皮病患者提供全面的多學(xué)科診治。定期召開學(xué)術(shù)年會，交流診治和研究進(jìn)展，提高診療水平。通過上述的4點(diǎn)特色診療方案，極大提高了我們對硬皮病的診治和研究水平！

臨床上有一種特殊類型的局灶性硬皮病叫線狀硬斑病。一般常常會沿著上肢或下肢的神經(jīng)分布，起病比較隱匿，進(jìn)展也隱匿，導(dǎo)致患者和醫(yī)生不重視，沒有早期積極治療，最終會導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮，肌肉的萎縮，致殘和致畸率比較高。臨床上我們治療線狀硬皮病的患者，會早期積極小劑量激素加甲氨蝶呤，再加中藥治療，控制病情后，需要維持一段時間，保證病情的穩(wěn)定。因?yàn)橛幸恍〔糠只颊?，你如果早期停治療藥物后還會導(dǎo)致疾病的進(jìn)展。